세계인구 4만명 당 1명꼴, 국내에서는 120여명정도 밖에 없다는 희귀 난치성 유전 질환으로 알려진 파브리병(Fabry disease).이 질환은 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 알파-갈락토시다제(alpha-galactosidase) A(이하 GLA)’라는 효소의 결핍으로 인하여 발생한다. 이 효소가 부족하면 다른 당지질들의 축척을 유발, 신체 내 다양한 세포의 기능저하를 초래하여 심혈관질환, 뇌졸중, 신부전 등의 심각한 합병증을 일으키고 심하면 사망에 이르게 된다. 또한 X 염색체 열성으로 유전되는 희귀질환으로 주로 남
허약상태에 있는 만성콩팥병 환자가 그렇지 않은 환자에 비해 입원율은 1.8배, 사망률은 2.37배 높다는 연구결과가 나왔다. 이번 연구결과는 신장 영양학 분야에서 권위 있는 학술지인 신장 영양학 저널(Journal of Renal Nutrition)에 게재됐다.구미차병원(병원장 김병국) 신장내과 김준철 교수팀이 27개 투석 센터에서 총 1,658명(혈액투석 환자 1,255명, 복막투석 환자 403명)의 투석 환자를 분석한 결과다. 김준철 교수팀은 설문지 응답을 통해 대상 환자들의 허약 여부와 정도를 분석했고, 입원, 사망에 대한 기