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ÇÑ¹Ì °øµ¿ ¿¬±¸´Ü, À¯ÀüÀÚ°¡À§·Î Àΰ£¹è¾Æ À¯ÀüÀÚ º¯ÀÌ ±³Á¤ ¼º°ø

[¿¥µðÀú³Î] À¯Àüü ±³Á¤ ¿¬±¸´Ü ±èÁø¼ö ´ÜÀå ¿¬±¸ÆÀÀÌ ¹Ì±¹ ¿À¸®°Ç º¸°Ç°úÇР´ëÇÐ(OHSU) ¹ÌÅ»¸®Æ÷ÇÁ(Mitalipov) ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀ µî°ú ÇÔ²² Àΰ£¹è¾Æ¿¡¼­ ºñÈļº ½É±ÙÁõ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â µ¹¿¬º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§·Î ±³Á¤Çϴµ¥ ¼º°øÇß´Ù.

±èÁø¼ö ´ÜÀåÀº "Àΰ£¹è¾Æ¿¡¼­ À¯ÀüÀÚ°¡À§ÀÇ È¿°ú¿Í Á¤È®¼ºÀ» ÀÔÁõÇߴٴµ¥ Å« Àǹ̰¡ ÀÖ´Ù"¸ç "À¯ÀüÀÚ ±³Á¤¿¡ À־­Á¦¿´´ø ¸ðÀÚÀÌÅ© Çö»óÀ» À¯ÀüÀÚ°¡À§ µµÀÔ¹æ½ÄÀ» ´Þ¸®ÇØ ÇØ°áÇߴٴµ¥ ±â¼úÀû ÁøÀüÀÌ ÀÖ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.

ºñÈļº ½É±ÙÁõÀº ¼±ÃµÀûÀ¸·Î Á½ɽǠº®ÀÌ µÎ²¨¿öÁö´Â ½ÉÀåÁúȯÀ¸·Î Àα¸ 500¸í Áß 1¸íÀÇ ºñÀ²·Î ¹ß»ýÇÑ´Ù. ½ÉºÎÀü Áõ»óÀÌ µ¿¹ÝµÇ°í ÀþÀº ³ªÀÌ¿¡ µ¹¿¬»ç¸¦ ÀÏÀ¸Å°´Â ÁÖ¿ä ¿øÀΠÁß Çϳª´Ù. ºñÈļº ½É±ÙÁõÀº 11¹øÂ° ¿°»öü¿¡ Á¸ÀçÇϴ MYBPC3 À¯ÀüÀÚ º¯À̰¡ ¸Á°¡Áö¸é¼­ ¹ß»ýÇÑ´Ù. À¯ÀüÀûÀ¸·Î ¹ßº´ÇÒ È®·üÀÌ ³ôÁö¸¸ ¼ºÀÎÀÌ µÇ±â±îÁö Â¡Èİ¡ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Ê´Â´Ù´Â Æ¯Â¡ÀÌ ÀÖ´Ù. ´ÙÀ½ ¼¼´ë·Î À¯ÀüÀÚ°¡ Àü´ÞµÉ È®·üÀÌ ³ôÀº ÀÌÀ¯ Áß Çϳª´Ù. °¡Á·¼º ºñÈļº ½É±ÙÁõÀÇ °æ¿ì, ºÎ¸ð Áß ÇÑ ¸íÀÌ º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ¸¦ º¸À¯ÇÒ °æ¿ì Àڳ࿡°Ô À¯ÀüµÉ È®·üÀÌ 50%ÀÌ´Ù.

¡ã ºñÈļº ½É±ÙÁõÀº MYBPC3 À¯ÀüÀÚ°¡ ¸Á°¡Áö°Å³ª º¯ÇüµÇ¸é ¹ß»ýÇÑ´Ù. ¼±ÃµÀûÀ¸·Î ½ÉÀå±ÙÀ°ÀÌ Áö³ªÄ¡°Ô µÎ²¨¿öÁö´Â Áúº´ÀÌ´Ù. À¯ÀüÀ¸·Î Àü´ÞµÇ´Â ºñÈļº ½É±ÙÁõÀÇ °æ¿ì, ¿ì¼º À¯ÀüÀǠƯ¡ÀÌ À־θð Áß 1 ¸íÀÌ À¯ÀüÀÚ º¯À̰¡ Àִ °æ¿ì, ÀڽĠ2¸í Áß 1¸íÀº ºñÈļº ½É±ÙÁõ¿¡ °É¸°´Ù. ¿¬±¸ÁøÀº ¹è¾Æ »óÅ¿¡¼­ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ µµÀÔÇØ ÀÚ¿¬»óÅ¿¡¼­ 50%ÀÇ ºñÈļº ½É±ÙÁõ¿¡ °É¸± È®·üÀ» 27.6%·Î ³·Ãè´Ù.

¿¬±¸ÁøÀº Àΰ£¹è¾Æ À¯ÀüÀÚ±³Á¤À» ÅëÇØ ºñÈļº ½É±ÙÁõ º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡ Àڳ࿡°Ô À¯ÀüµÇÁö ¾ÊÀ» È®·üÀ» ÀÚ¿¬»óÅÂÀÇ 50%¿¡¼­ 72.4%·Î ³ô¿´´Ù. À¯ÀüÀÚ°¡À§·Î À¯Àüº´À» ¿¹¹æÇÒ ¼ö Àִ »õ·Î¿î ±æÀ» ¿¬ °ÍÀÌ´Ù. ¶ÇÇÑ, À¯ÀüÁúȯÀ¸·Î °íÅë ¹Þ°í Àִ ȯÀÚ°¡ ¼ö¹é¸¸¸í¿¡ ´ÞÇϴ ¸¸Å­ À̹ø ¿¬±¸ÀÇ ÆÄ±ÞÈ¿°ú´Â ¸Å¿ì Å¬ °ÍÀ¸·Î ¿¹»óµÈ´Ù.

À̹ø ¿¬±¸¿¡¼­ IBS ±èÁø¼ö ´ÜÀå ¿¬±¸ÆÀÀº ¹è¾Æ ½ÇÇè¿¡ »ç¿ëÇÒ Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ Á¦ÀÛÇØ Á¦°øÇß´Ù. ½ÇÇè ÈÄ, DNA ºÐ¼®À» ÅëÇØ À¯ÀüÀÚ°¡À§°¡ Ç¥Àû ÀÌÅ» È¿°ú ¾øÀÌ Á¦´ë·Î ÀÛµ¿ÇßÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù. Àΰ£¹è¾Æ¿¡ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ µµÀÔÇ졒ʱ³Á¤Çϴ ½ÇÇèÀº ¹Ì±¹ OHSU ¿¬±¸ÆÀÀÌ ¼öÇàÇß´Ù.

¸ÕÀú IBS ¹Ú»ó¿í ¿¬±¸À§¿øÀº ½ÇÇè¿¡ ¾²ÀÏ Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ Á¦ÀÛÇß´Ù. º¯À̵ȠMYBPC3 ´ë¸³À¯ÀüÀÚ¸¦ ÀνÄÇϴ °¡À̵åRNA¸¦ ¸¸µé°í È¯ÀÚÀÇ ¿ªºÐÈ­Áٱ⼼Æ÷¸¦ ÀÌ¿ëÇØ È¿°ú¸¦ È®ÀÎÇÑ µÚ, Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ ¿À¸®°Ç º¸°Ç°úÇР´ëÇР¿¬±¸Áø¿¡°Ô Á¦°øÇß´Ù.

¿À¸®°Ç ´ëÇР¿¬±¸ÆÀÀº MYBPC3 À¯ÀüÀÚ¿¡ º¯À̰¡ Àִ ȯÀڷκÎÅÍ ¾òÀº Á¤ÀÚ¿Í Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ Á¤»óÀÎÀÇ ³­ÀÚ¿¡ µµÀÔÇϴ ¹æ½ÄÀ¸·Î ½ÇÇèÀ» ÁøÇàÇß´Ù. ½ÇÇè°á°ú, ¼öÁ¤ ½Ã Á¤»óÀûÀ¸·Î Á¸ÀçÇϴ ³­ÀÚÀÇ ´ë¸³ À¯ÀüÀÚ°¡ º¯À̰¡ ÀϾ ´ë¸³À¯ÀüÀÚ¸¦ ±³Á¤ÇÔÀ» È®ÀÎÇß´Ù. ¿ÜºÎ DNA µµÀÔ ¾øÀ̵µ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¸À» Àû¿ëÇØ À¯ÀüÀÚ±³Á¤¿¡ ¼º°øÇÔÀ» Áõ¸íÇÑ °ÍÀÌ´Ù. ºÎ¸ð Áß 1¸íÀÌ ºñÈļº ½É±ÙÁõÀ» °®°í ÀÖÀ» °æ¿ì, Àڳడ ºñÈļº ½É±ÙÁõ¿¡ °É¸± È®·üÀÌ 50%¿¡¼­ 27.6%·Î ÁÙ¾îµç °ÍÀÌ´Ù.

¡ã À̹ø ¿¬±¸¿¡¼­ Å©°Ô ÁÖ¸ñÇÒ »çÇ×Àº À¯ÀüÀÚ°¡À§ µµÀÔ ¹æ½Ä¿¡ µû¸¥ À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ È¿À² Çâ»ó°ú ¸ðÀÚÀÌÅ© Çö»ó Á¦°Å È¿°úÀÌ´Ù. ³­ÀÚ¿Í Á¤ÀÚ°¡ ¼öÁ¤µÈ ÈÄ, À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ Àû¿ëÇϴ ¹æ½Ä(±×¸² À§)ÀÌ ¾Æ´Ñ ³­ÀÚ¿¡ Á¤ÀÚ¿Í Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ µ¿½Ã¿¡ ÁÖÀÔÇϴ °æ¿ì(±×¸² ¾Æ·¡) ¸ðÀÚÀÌÅ© Çö»óÀÌ ¹ß»ýÇÏÁö ¾Ê¾Ò´Ù. ¶ÇÇÑ, ÀÌ ¹æ½ÄÀ» È°¿ëÇϸé È¿°úÀûÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ÀÌ ÀϾ MYBPC3 º¯À̸¦ °¡ÁöÁö ¾ÊÀ» È®·üÀÌ 72.4%¿¡ ´ÞÇÑ´Ù. À̴ ºÎ¸ð Áß 1¸íÀÌ ºñÈļº ½É±ÙÁõÀ» °®°í ÀÖÀ» °æ¿ì, Àڳడ ºñÈļº ½É±ÙÁõ¿¡ °É¸± È®·üÀÌ 50%¿¡¼­ 27.6%·Î ÁÙ¾îµå´Â °ÍÀÌ´Ù.

¶ÇÇÑ IBS ¿¬±¸ÁøÀº Àΰ£ ¹è¾Æ¿¡ Àû¿ëµÈ À¯ÀüÀÚ°¡À§ÀÇ Á¤È®¼ºÀ» Æò°¡Çϱâ À§ÇØ Àý´Ü À¯Àüü ½ÃÄö½Ì(Digenome-seq) ±â¹ý°ú Àü À¯Àüü ½ÃÄö½Ì(Whole Genome seq)±â¹ýÀ¸·Î À¯ÀüÀÚ°¡À§°¡ Àû¿ëµÈ ¹è¾ÆÀÇ DNA¸¦ ºÐ¼®Çß´Ù. ±× °á°ú, Àý´Ü À¯Àüü ½ÃÄö½Ì¿¡¼­ Àý´ÜµÉ °¡´É¼ºÀÌ Å©´Ù°í ¿¹ÃøÇÑ 23°³ÀÇ ºñÇ¥Àû Àý´Ü À§Ä¡(potential off target) Áß ¾î¶² °÷¿¡¼­µµ À¯ÀüÀÚ°¡À§°¡ ¿ÀÀÛµ¿ÇÏÁö ¾Ê¾ÒÀ½À» ÀÔÁõÇß´Ù.

¡ã IBS ¿¬±¸ÁøÀº ÀÚüÀûÀ¸·Î °³¹ßÇÑ Àý´Ü À¯Àüü ½ÃÄö½Ì(Digenome-seq) ºÐ¼®¹ýÀ» È°¿ëÇØ Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§°¡ Ç¥ÀûÀΠMYBPC3 º¯ÀÌ À¯ÀüÀÚ ¿Ü ºñÇ¥Àû À§Ä¡¿¡ ÀÛ¿ëÇÏ´ÂÁö ºÐ¼®Çß´Ù. ±× °á°ú, Ç¥Àû ÀÌÅ» È¿°ú ¾øÀÌ À¯ÀüÀÚ°¡À§°¡ ¿ÀÀÛµ¿ÇÏÁö ¾ÊÀ½À» È®ÀÎÇß´Ù.

À̹ø ¿¬±¸´Â À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ÀÇ ¼º°ø·üÀ» ³ô¿´´Ù´Âµ¥ Àǹ̰¡ Å©´Ù. ±âÁ¸¿¡´Â ¼öÁ¤ ÈÄ À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ ÁÖÀÔÇØ¼­, °°Àº ¹è¾Æ¿¡ À¯ÀüÀÚ°¡ ±³Á¤µÇÁö ¾ÊÀº ¼¼Æ÷°¡ ¼¯¿©Àִ ¸ðÀÚÀÌÅ© Çö»óÀÌ ¹ß»ýÇß´Ù. ¸ðÀÚÀÌÅ©¸¦ Áö´Ñ ¹è¾Æ´Â º¯À̵ȠÀ¯ÀüÀÚ¸¦ Èļ¼´ë·Î ¹°·Á ÁÙ °¡´É¼ºÀÌ Ä¿ À¯Àüü ±³Á¤ ºÐ¾ßÀÇ ³­Á¦¿´´Ù.

À̹ø ¿¬±¸¿¡¼­´Â Á¤ÀÚ¿Í À¯ÀüÀÚ °¡À§¸¦ µ¿½Ã¿¡ ³­ÀÚ¿¡ ÁÖÀÔÇØ¼­ ¸ðÀÚÀÌÅ© Çö»óÀ» ±Øº¹Çß´Ù. ¸ðÀÚÀÌÅ© Çö»óÀ» ¾ø¾Ö±â À§ÇØ Cas9 mRNA ´ë½Å Cas9 RNP Àü´Þ ¹æ¹ýÀ» »ç¿ëÇØ ´Ü¹éÁú·Î ¹ø¿ªµÇ´Â ½Ã°£À» ÁÙÀΠ°Íµµ Å« ±â¼úÀû ÁøÀüÀ̶ó ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù. Cas9 RNP ±â¹ýÀº ±èÁø¼ö ´ÜÀå ¿¬±¸ÆÀÀÌ º¸À¯ÇÑ ³ëÇÏ¿ì¶ó ÇÒ ¼ö ÀÖ´Ù.

±èÁø¼ö ´ÜÀåÀº "À̹ø ¿¬±¸·Î À¯ÀüÀÚ°¡À§¸¦ ¹è¾Æ¿¡¼­ À¯ÀüÀÚ°¡À§·Î µ¹¿¬º¯À̸¦ ±³Á¤ÇØ ´ÙÀ½ ¼¼´ë·Î À¯ÀüÀ» ¸·À» ¼ö Àִ Ȯ·üÀ» ³ô¿´´Ù"¸ç "ÇâÈÄ ´Ù¾çÇÑ À¯ÀüÁúȯÀÇ ¹ßº´ ±âÀüÀ» ¹àÈ÷´Â ¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇϰíÀÚ ÇÑ´Ù"°í ¹àÇû´Ù. À̹ø ½ÇÇèÀ» ÁÖµµÇÑ ¹ÌÅ»¸®Æ÷ÇÁ ±³¼ö´Â "À¯ÀüÀÚ ±³Á¤ÀÇ ¾ÈÁ¤¼ºÀÌ Áõ¸íµÈ´Ù¸é À¯ÀüÁúȯÀ» °®°í Àִ °¡Á·µéÀÇ ºÎ´ãÀº ¹°·Ð Àηù ÀüüÀÇ ºÎ´ãÀ» ´ú ¼ö ÀÖ´Ù"°í ¸»Çß´Ù.

OHSU ¿¬±¸ÆÀÀº ¿¬±¸ÆÀÀº ¹Ì±¹ ±¹¸³°úÇпø°ú ±¹¸³ÀÇÇпøÀÇ °¡À̵å¶óÀΰú ±â°ü ÀÚü °¡À̵å¶óÀΠ¹× °úÇÐÀ±¸®À§¿øÈ¸ °ËÅ䠵̱¹ÀÇ Àû¹ýÇÑ ÀýÂ÷¿¡ µû¶ó Àΰ£¹è¾Æ À¯ÀüÀÚ±³Á¤ ½ÇÇèÀ» ¾ÈÀüÇϰԠ¼öÇàÇÏ¿´´Ù. ¹Ì±¹Àº À¯ÀüÀû ³­Ä¡º´À» Ä¡·áÇϴ ¸ñÀûÀ̶ó¸é ±âÃÊ¿¬±¸¿¡ Àΰ£¹è¾Æ¿Í »ý½Ä¼¼Æ÷¸¦ ¿¬±¸´ë»óÀ¸·Î ´Ù·ç´Â °ÍÀ» Çã¿ëÇϰí ÀÖ´Ù.

À̹ø ¿¬±¸¿¡ Âü¿©ÇÑ ¹Ú»ó¿í ¿¬±¸À§¿øÀº "Àΰ£ ¹è¾Æ¿¡ ´ëÇÑ ¿¬±¸´Â ¸Å¿ì ¹Î°¨ÇÑ ÁÖÁ¦ÀΠ¸¸Å­ ¿ì·ÁµÇ´Â ºÎºÐÀÌ ÀÖ¾ú´Ù. ÇÏÁö¸¸ ³í¹® ½É»ç °úÁ¤¿¡¼­ »ý¸íÀ±¸®ºÐ¾ß ½É»çÀ§¿øÀÌ '»ý¸íÀ±¸®¿¡ ´ëÇÑ °¡À̵å¶óÀÎÀÌ ¸Å¿ì Àß ÁöÄÑÁ³´Ù'¶ó°í ½É»çÆòÀ» ´Þ¾ÆÁØ Á¡Àº ¸Å¿ì °í¹«ÀûÀ̾ú´Ù"°í ¸»Çß´Ù.

¡Ø Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§
¹ÚÅ׸®¾ÆÀÇ ¸é¿ªÃ¼°è¿¡¼­ À¯·¡ÇÑ Å©¸®½ºÆÛ À¯ÀüÀÚ°¡À§(CRISPR Cas9)´Â µ¿½Ä¹° À¯ÀüÀÚ¿¡ °áÇÕÇØ Æ¯Á¤ DNAÀÇ ¿°±â¸¸ ÀÚ¸£´Â ÀΰøÈ¿¼Ò´Ù. Æ¯Á¤ ¿°±â¼­¿­À» ÀνÄÇϴ °¡À̵å RNA¿Í Àý´ÜÈ¿¼Ò Cas9 ´Ü¹éÁú·Î ±¸¼ºµÈ´Ù. Æ¯Á¤ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¾ø¾Ö°Å³ª ´õÇÒ ¼ö ÀÖÀ¸¸ç ´Ù¸¥ ¿°±â¼­¿­·Î ±³Ã¼ÇÒ ¼öµµ ÀÖ´Ù. ÀÌ ¿ø¸®¸¦ ÀÌ¿ëÇϸé À¯Àüº´ÀÇ ¿øÀÎÀÌ µÇ´Â µ¹¿¬º¯À̸¦ ±³Á¤Çϰųª ³­Ä¡¼º À¯ÀüÁúȯ Ä¡·á¹ýÀ» °³¹ßÇÒ ¼ö ÀÖ¾î Àü ¼¼°èÀûÀ¸·Î ¸¹Àº ¿¬±¸°¡ ÀÌ·ïÁö°í ÀÖ´Ù.

À̰æÈ£ ±âÀÚ  emd@mdjournal.net

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