국내 바이오 벤처 기업이 자체적으로 개발한 신생아 유전질환 검사용 유전자 패널 키트와 분석법의 유용성을 검증하는데 성공했다.

유전체 빅데이터 전문 기업인 신테카바이오는 세브란스 어린이병원과 공동으로 수행한 임상연구를 통해 차세대 염기서열 분석법(NGS)을 기반으로 개발한 신생아 유전질환 선별검사 패널의 임상적 유용성을 입증했다.

신생아의 혈액 한 두 방울을 이용하여 주요 유전질환의 유무 및 원인이 되는 유전자 내의 돌연변이를 밝혀내는 신테카바이오의 기술은 2016년 보건복지부 보건신기술 인증을 통해 이미 그 우수성을 인정받은 바 있다.

임상 검증에 참여한 세브란스 어린이병원 임상유전과 이진성 교수는 이 분석법에 대해 “위양성이 높은 기존의 탠덤질량 분석법(tandem mass spectrometry)을 대체할 수 있으며 증상이 나타나기 전에 대사질환 및 기타 주요 유전질환을 조기 진단하여 치료를 가능케 함으로써 후유증을 최소화할 수 있는 새로운 기술로 평가된다”고 전했다.

이번 임상연구에는 각기 다른 유전질환을 앓고 있는 81명의 환자와 22명의 정상인을 대상으로 유전질환과 관련 있는 것으로 알려진 307개 유전자의 염기서열을 NGS와 생물정보학적 분석 기법을 통해 분석하여 기존의 유전자 검사 방법에 의한 결과와 일치되는 질병 원인 유전자 돌연변이들을 확인하였다. 이 연구 성과는 지난 8월 29일 저명한 국제 학술지인 Scientific Reports에 게재되었다.

이번 연구에 사용된 유전자 패널은 한국인들 사이에서 비교적 높은 빈도로 나타나고 환자가 증상을 보이기 이전에 치료가 가능한 유전질환들을 조기에 발견하는 것을 특징으로 하며 159개의 유전질환들을 한번에 검사할 수 있다.

대사질환 등의 선천성 유전질환은 적절한 시기에 치료가 이루어지지 않으면 전신적인 후유증을 초래하는 경우가 많으며 이들 질환 중 다수는 조기발견 시 치료를 통해 후유증 예방이 가능하나 신생아 시기에는 특별한 증상이 나타나지 않는 경우가 많아 신생아 선별검사가 매우 중요하다.

현재 우리나라를 포함한 많은 나라에서 대사질환을 대상으로 탠덤질량 분석법을 이용한 광범위 신생아 선별검사가 보편적으로 사용되고 있다.

국내에서도 모든 신생아를 대상으로 6개 선천성 대사이상 질환에 대하여 정부 지원으로 무료 선별검사를 시행하고 있으며 환자가 원할 경우에는 40 여 가지의 추가 질환에 대해서도 검사가 가능하다. 그러나 탠덤질량 분석법 등의 생화학적 방법은 위양성 (실제로 양성이 아님에도 검사에서 양성으로 나오는 경우)의 결과를 흔히 보이거나, 검사기관마다 결과가 상의한 경우가 많은 등의 문제점이 있으나 아직까지 대체할 만한 효과적인 검사법이 없었던 실정이다.

한편 이번에 개발된 NGS 기반 신생아 선별 검사 패널은 한번의 검사로 다량의 유전자 염기서열을 정확하게 해독하는 기술로, 기존의 신생아 선별검사법을 대체할 만한 기술로 각광 받고 있다.

그러나 첨단 기술 활용에 대한 높은 검사 비용과 결과 분석의 어려움 등으로 인해 실용화에 어려움이 있어 왔으나 신테카바이오는 이번 임상연구를 통해 현재까지 축적된 생물정보학적 분석기술 및 슈퍼컴퓨터를 활용하여 분석 방법의 정확도를 재차 확인했을 뿐만 아니라 분석 시간을 기존의 탠덤질량 분석법과 크게 차이 나지 않도록 단축하는데 성공해 정확성과 신속성 측면에서 NGS 기반 신생아 선별검사의 유용성을 크게 향상시키고 실용화에 한걸음 더 다가섰다는 평가를 받고 있다.

신테카바이오는 앞서 유전자교정 전문 기업 툴젠(대표이사 김종문)과 연구협약을 맺은 바 있다. 툴젠의 김석중 연구소장은 “유전자교정 기술이 희귀 난치성 유전질환에 대한 치료제로 개발될 것으로 기대되고 있으나 이의 현실화를 위해서는 빠르고 정확한 진단이 선행되어야 한다"며 "신테카바이오의 NGS 기반 신생아 선별검사와 툴젠의 유전자가위(CRISPR/Cas) 기술이 현재의 다양한 난치병 유전 질병을 향후 관리 가능한 질병으로 만들어 환자들에게 희망을 줄 수 있을 것으로 기대하고 있다”고 전했다.