전 세계 유전체 의학 연구를 선도하고 있는 일루미나(Illumina)는 최근 가장 높은 수준의 정확도와 규모로 연간 2만개 이상의 유전체를 분석(시퀀싱) 할 수 있는 NovaSeq™ X 시리즈(NovaSeq X 및 NovaSeq X Plus)를 선보였다.

5일 오전 10시 파르나스호텔 아이리스룸에서 가진 기자간담회를 통해 “혁신적인 신기술이 적용된 NovaSeq X Plus는 자사의 기존 시퀀서보다 처리량이 2.5배 높아 1년에 2만 개가 넘는 전장유전체(whole-genome: 유전체 전체를 의미)를 생성할 수 있고, 이를 통해 유전체학적 발견과 임상적 통찰을 도와 질병에 대한 이해를 제고하고 환자의 삶의 질을 크게 개선할 수 있을 것으로 기대된다‘고 밝혔다.

일루미나의 최고 경영 책임자(CEO)인 프란시스 데소우자(Francis deSouza)는 “20년 이상 유전체 분야를 선도해 온 일루미나는 이번에 새로 출시하는 시퀀서를 통해 다시 한번 유전체 분석 업계에 큰 획을 그을 것”이라며, “일루미나는 암 및 유전 질환 치료제, 정밀의료, 팬데믹 대비를 위해 보다 획기적인 기술을 향한 새로운 길을 개척하고자 한다”고 말했다.

또한 그는 “NovaSeq X와 같은 혁신은 환자의 삶의 질을 개선하려는 일루미나의 노력을 보여준다. 우리는 이러한 획기적인 기술을 통해 연구자, 과학자, 임상의가 질병을 진단 및 치료하는데 도움을 주는 한편, 전 세계 수백만 명의 사람들에게 더 쉽게 지속 가능한 유전체 시퀀싱을 접할 기회를 제공할 것이라 믿는다”고 덧붙였다.

일루미나는 이번에 NovaSeq X 시리즈를 통해 세계 최고 수준의 성능을 자랑하는 기존의 일루미나 시퀀서를 완전히 재설계하여 속도, 정확도 및 지속 가능성을 한 단계 더 끌어올렸다. NovaSeq X 시리즈의 주요 장점은 다음과 같다.

첫째, 기존 자사의 분석 기술인 ‘sequencing by synthesis(SBS) chemistry’를 완전히 업그레이드해, 2배 빠른 속도와 정확도를 제공하는 ‘XLEAP-SBS™ chemistry(가칭 Chemistry X)’를 적용했다.

둘째, 일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 자랑하는 광학(optics) 시스템과 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 기구를 개발해 2.5배 높은 처리량과 시퀀싱 비용 절감을 실현했다.

셋째, 시퀀서에 내장된 온보드 DRAGEN™ Bio-IT Platform에 Original Read Archive(ORA) 압축 기술을 통합함으로써, 데이터 파일 크기를 1/5로 줄여주는 무손실 데이터 압축(lossless data compression) 기능이 가능하며, 매우 정확하고 완전히 자동화된 2차 분석 수행할 수 있다.

넷째, 15가지 내열성 시약(thermostable reagent)의 개발로 드라이아이스 없이 상온 운송이 가능해졌으며, 이를 통해 폐기물량이 감소된다.

일루미나의 최고 기술 책임자(CTO)인 알렉스 아라바니(Alex Aravanis)는 “일루미나는 점차 확장되는 연구 규모의 요구에 부응하는 기술로 환자의 생명을 구할 수 있는 발견을 이끌어내고, 환자의 예후 개선이 기여하기 위해서는 기존의 유전체 시퀀싱 기술을 획기적으로 발전시킨 새로운 시퀀서가 필요하다고 판단했다. 그래서 우리는 기술을 처음부터 다시 개발했으며, 그 결과 완전히 새로운 분석 기술(chemistry)과, 더 높은 해상도를 갖춘 광학 시스템, 초고밀도 플로우 셀이 탄생하게 되었다”며, “NovaSeq X는 최신의 분석 기술과 기본 하드웨어 및 소프트웨어, 그리고 다양한 유전체 시퀀싱 기술 혁신, 이 모두를 한 대의 시퀀서에 접목한 제품으로, 시퀀싱 기술의 새로운 기준을 제시하는 동시에 중대한 과학적 발견과 환자의 예후 개선에 이바지할 것이다”라고 포부를 밝혔다.

NovaSeq X는 획기적인 기술 혁신을 통해 폐기물의 양과 환경에 미치는 영향을 현격히 줄이고 인류와 지구의 건강에 기여하는 기술을 사용하겠다는 일루미나의 신념이 담긴 제품이다.

NovaSeq X는 기존 자사의 제품인 NovaSeq 6000과 비교했을 때 포장 폐기물과 중량을 90%, 플라스틱 사용량은 50% 줄였다. 또 시약의 상온 운송이 가능해져 연간 드라이아이스 사용량을 500톤가량 절감하고 고객의 폐기물 처리 부담도 크게 덜어줄 수 있을 것으로 예상된다.