치명적인 근육 손상과 중증 호흡장애를 호소하는 희귀질환인 폼페병 치료제 아발글루코시다제 알파(제품명 넥스비아자임)이 9월1일부터 보험급여를 받아 치료에 적용하게 됐다.

폼페병은 리소좀 축적 질환(LSD) 중 하나다. 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소인 산성 알파 글루코시다제(GAA)의 결핍으로 발생하는 희귀질환으로, 유병률은 4만명 중 1명으로 추정된다.

국내는 현재 약 50명의 환자가 치료를 받고 있으나 세계적인 유병률로 추산해 볼 때 국내에 약 1,250명의 환자가 있을 것으로 보고 있다.

글로벌 헬스케어 기업 사노피의 한국법인 (이하 사노피,박희경 사장)은 18일 기자간담회를 갖고 “넥스비아자임은 임상증상과 효소분석 등으로 ▲영아 발병형 폼페병(IOPD) 및 후기 발병형 폼페병(LOPD)으로 새로 진단된 경우 ▲또는 기존 치료제인 알글루코시다제 알파 투여 시 효과가 없거나 이상반응으로 투약을 지속할 수 없어 교체투여가 필요한 경우 보험급여가 적용되고 있다. ”고 밝혔다. 미국 식품의약국(FDA)에서는 혁신치료제로 지정된 이후 2021년 8월 허가 승인됐고, 2022년 6월 유럽 EMA 허가 승인을 받은 바 있다.

사노피 아벤티스 코리아 스페셜티케어 사업부 박희경 대표는 "폼페병은 빠른 치료를 통해 증상을 관리하는 것이 중요한 만큼, 아발글루코시다제 알파의 건강보험 급여 적용이 국내 폼페병 환자들의 치료에 큰 기여를 할 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다. 이어 "앞으로도 사노피의 핵심 가치인 환자중심주의의 지속적인 실천으로 희귀질환 환자들의 치료 환경 개선에 앞장서고 더 나은 삶을 제공하기 위해 최선을 다하겠다"고 밝혔다.

이날 발표를 첫 번째 연자 신제영 교수(한림대 동탄성심병원 신경과)는 “후기 발병형 폼페병은 생후 1년 이후부터 증상이 발현돼 60대 성인까지 나타날 수 있으며, 병의 진행 속도가 느리고 진단이 내려질 때까지 수 년이 걸릴 수도 있는 질환이라며 근육 약화, 수면장애, 호흡곤란 등으로 삶의 질이 저하되고 결국 수명 단축을 초래하기 때문에 빠른 진단과 치료가 필요하다”고 설명했다.

 신 교수는 “넥스비아자임은 치료 효소의 세포침투에 필요한 만노스6-인산(M6P) 리간드를 기존 효소 치료제(마이오자임) 대비 15배 증가시킴으로써, 세포 내 약물 흡수를 극대화한 차세대 폼페병 치료제로, 3상 임상시험 COMET 연구를 통해 후기 발병형 폼페병 환자의 호흡, 보행, 근력, 삶의 질에서 임상적 유의성을 나타냈다며 이번 급여 등재를 통해 국내 환자분들이 개선된 치료제로 적극적으로 치료받을 수 있기를 기대한다”고 전했다.

이어 이범희 교수(서울아산병원 소아청소년과)는 “생후 1년 이전에 나타나는 영아 발병형 폼페병은 주로 심장 관련 질환과 치명적인 근육 손상을 동반하고 증상이 빠르게 악화되는 것이 특징이라며, 치료받지 않는 경우 중증 심호흡 장애로 이어져 1년 내로 사망에 이를 수 있는 치명적인 질환이지만, 조기 치료를 시행하면 일상생활도 충분히 가능할 수 있다”고 설명했다.

이 교수는 “임상시험에서 효소대체요법이 생존 연장, 심비대 감소 및 심근, 골격근 기능을 향상시키는 것으로 밝혀졌고, 영아·조기 발병형 폼페병 환자들 중 보행이 가능한 환자들도 보고되고 있는만큼 기존 치료제보다 임상적 효과를 개선시킨 넥스비아자임이 영아 발병형 폼페병 치료의 패러다임 전환에 기여하는 치료제가 될 수 있을 것”이라고 강조했다.