[1L]지난 10월 연이산부인과 김창규 교수(세계태아학회 이사, 前 미국 보스턴대학교 유전센터 연구교수)는 최근 임신 13주에 내원한 임신부(35세)의 혈액에서 혈청을 추출해 검사하는 태아게놈지도검사로 태아다운증후군을 진단했다. 또한 11월에는 임신 15주의 임신부(33세, 두 번째 임신)의 혈액을 같은 방법으로 검사해 선천성 기형을 동반하는 에드워드증후군을 진단, 이로써 국내에서도 양수검사나 융모막검사 없이 산모의 혈액만으로도 태아의 이상 여부를 확인할 수 있게 되었다고 밝혔다. 국내 최초로 양수검사 없이 다운증후군과 에드워드증후군을 진단한 김 원장은 “태아게놈지도검사를 통해 기존 임신부의 다운후군과 에드워드증후군 등 염색체 이상 스크리닝 검사인 더블테스트 쿼드 테스트를 반복해서 할 필요가 없게 되었습니다. 또한 융모막검사와 양수검사보다도 더 정확하고 안전해 한국 임·산부들에게 희망을 주는 검사법으로 자리매김할 것입니다”라고 말해 태아게놈지도검사가 일반화 될 경우 선천성 기형아 검사에 있어서 커다란 지각변동이 생길 것을 예고했다.침습적 검사 98%까지 줄여 정확성·안정성 확보다운증후군은 가장 흔한 염색체 질환으로 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재해 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상 및 성장장애를 일으키는 유전 질환이며, 유전에 관계없이 모든 임산부에게 발생할 수 있다. 이에 비해 에드워드증후군은 18번 염색체가 정상보다 1개 많은 3개가 되어 발생하는 선천성 기형 증후군으로 다운증후군 다음으로 흔한 상염색체 삼체성 증후군이다. 8,000명 당 1명의 빈도로 발생하며 여아에서 3~4배 정도 높다. 또한 여러 장기의 기형 및 정신 지체 장애가 생기며, 대부분 출생 후 10주 내 사망한다. 기존에는 임신 중에 쿼드검사(일부 태아 기형에서 모체 혈액에 특정 물질의 농도 변화가 있다는 점을 이용, 모체 혈액을 통해 태아 기형 위험도를 산출하는 검사)와 초음파검사로 스크리닝을 해도 다운증후군이나 에드워드증후군 등의 선천성기형아 진단의 정확성이 낮았다. 또한 임신 주수가 경과(융모막검사 10~12주 내, 양수검사 14~24주 내)되면 진단이 불가능한 경우도 많았다. 또한 기존의 쿼드검사가 정상이어도 기형아가 출생하는 경우도 많이 보고되었다. 따라서 융모막검사나 양수검사를 시행해야만 확진이 가능했다. 태아게놈지도검사는 임신 11~37주 사이의 임신부의 혈청 5ml를 분리해 거기에 존재하는 태아 DNA를 추출해 DNA SEQUENCING 방법으로 수십억 개의 DNA에 존재하는 염기 A, T, C, G를 분석한 태아게놈지도를 생물 공학적 정보 분석으로 태아의 다운증후군, 에드워드증후군 또는 성염색체 이상아를 진단하는 획기적인 방법이다. 홍콩 BGI와 김창규 원장이 파트너 관계를 맺어 한국에 도입한 태아게놈지도검사는 안전하고 간단하며, 태아 이상에 대한 감수성은 거의 100%의 정확성을 자랑해 앞으로 국내 임신부들에게 크게 부각될 전망이다. 김창규 원장은“기존의 융모막검사나 양수검사는 바늘이 임신부의 자궁을 침윤하기 때문에 산모에게 신체적·정신적 스트레스를 주는 것은 물론 태아기형, 자연유산, 태아사망, 조기진통, 조산, 신생아 이상 등이 발생할 수 있습니다. 이에 세계적인 태아 전문 의사들이 이러한 불필요하고 위험한 융모막검사와 양수검사를 줄이기 위해 노력한 결과 쿼드검사를 비롯한 침습적 검사를 대체할 수 있는 태아게놈지도검사를 개발해 상용화하게 되었습니다”라고 그 배경을 설명한다.올해 1월 BBC 인터넷 판은 ‘영국 런던 킹스 대학의 키프로스 니콜라이데스 박사와 홍콩 중문 대학 데니스 로 박사가 태아의 다운증후군 여부 확인을 위한 침습적 검사를 98%까지 줄일 수 첨단 DNA 혈액검사법을 개발했다’고 보도한바 있지만, 미국이나 유럽에서는 태아게놈지도검사가 비용 등의 문제로 상용화되지 않았다. 반면, 김 원장은 이미 상용화단계에 이르러 각국의 산부인과 전문의들에게 관심을 받고 있다. 검사비용은 양수검사와 동일 수준채혈 후 15일이면 결과 알 수 있어“기존에 혈액검사와 초음파검사로는 진단의 오진율이 높고 부정확하기 때문에 이제 모든 임신부들이 태아게놈지도검사를 받도록 권유하고 있습니다. 양수검사는 조기진통, 감염, 태아사망, 태아기형 및 출혈 등을, 임신 10주에서 12주 사이에 시행하는 융모막검사도 태아기형, 감염, 태아사망을 일으킬 수 있습니다. 실제적으로 양수검사나 융모막검사의 부작용과 후유증이 해외 연구논문에 많이 보고되고 있으며, 태어난 후 신생아의 이상도 양수검사와의 연관성이 보고되고 있습니다. 세계태아학회에서는 태아게놈지도검사가 도입이 되면 태아신경관 결손증을 진단하는 AFP 검사 외에 더블테스트 트리플테스트, 쿼드테스트 등은 필요가 없을 것이라고 합니다. 또한 침습적 검사 역시 98% 이상 줄어들 것입니다.”김창규 원장은 태아게놈지도검사가 대한민국 임신부들에게 희망을 주게 되었다고 자신한다. 홍콩BGI의 유일한 한국 파트너인 김 원장이 직접 환자의 혈액을 채취해 혈장을 분리하면 태아 DNA를 항공특급배송으로 3일 만에 홍콩으로 보낸 다음 중국 신젠 베이징 게놈연구소로 이송해 DNA SEQUENCING과 생물 정보 공학적 정보 분석 검사를 통해 10일 만에 결과를 분석해 다시 연이산부인과로 통보하기 때문에 환자는 채혈 후 15일 정도면 그 결과를 알 수 있다. 검사비용은 양수검사와 거의 비슷한 수준이다. 현지 사정(국경일이나 춘절과 같은 경우)으로 결과 통보가 간혹 지연될 수 있지만, 그 역시 미리 공지 받을 수 있다. 의사의 논리로 환자의 권리 막아서는 안 돼산부인과 전문의이자 태교 전문가로 잘 알려진 김창규 원장, 그가 지금 그리는 가장 큰 바람은 대한민국의 모든 임신부가 침습적 검사가 아닌 태아게놈지도검사를 받는 것이다. 물론 그 사이 많은 반발이 있을 수 있고, 또 어느 정도의 정치와 기업의 논리로 어려움을 겪을 수 있을 것이라는 것은 이미 짐작하고 있다고 한다. 하지만 의사가 할 책임이 있다는 것을 알기에 절대로 타협이나 침묵이라는 방법으로 환자의 권리를 막아서는 안 된다는 것이 김 원장의 지론이다. 초기 응급피임약이 도입되고, 비아그라를 보급할 때도 자신보다는 환자의 바른 판단을 가장 우선으로 놓았다. 태아게놈지도검사역시 마찬가지다. 모든 임신부가 태아게놈지도검사를 받을 그날까지 매진하겠다는 김창규 원장, 그의 강한 신념에 소리 없는 박수로 그를 응원할 것이다.
