[1L]한국희귀질환재단은 지난 1월 31일 서울성모병원에서 재단의 중요 목적 사업 중에 하나인 ‘희귀질환 환자와 가족들을 위한 전문 유전상담 서비스 지원’사업의 일환으로 ‘희귀난치성질환 환자와 가족, 유관의료복지관계자를 위한 유전상담 교육 강좌 및 세미나’를 실시했다. 이날 교육 강좌 및 세미나에는 희귀질환 환자와 보호자 및 일반인과 학생, 의사, 간호사, 사회복지사, 언론 관계자 등이 참석했다.1부는 희귀난치성질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌, 그리고 2부에서는 유관의료복지관계자를 위한 유전상담 교육 세미나로 진행해 희귀질환 환자 가족들이 겪고 있는 어려움을 같이 공감하고, 유전상담의 필요성을 다시 한 번 확인하는 자리가 되었다. 앞으로 이와 같은 자리가 꾸준히 마련이 되어 희귀질환 환자와 가족들 모두가 우리 사회의 소중한 구성원이라는 것을 깊이 인식하고 이들의 건강과 삶의 질 향상을 위해 모두가 노력해야 할 것이다. 이를 위해 앞장서고 있는 한국희귀질환재단의 김현주 이사장을 통해 함께 어울려 아름답고 건강한 세상을 만들기 위한 방법을 들었다. 한국희귀질환재단 김현주 이사장 interview한국희귀질환재단에 대한 설명과 주요 사업에 대한 설명을 부탁한다. 한국희귀질환은 모체가 되는 ‘한국희귀질환연맹’의 지난 10년간의 ‘희귀질환 치료를 위한 사회적 여건 조성’ 활동 경험과 그동안 파악한 희귀질환 환자와 가족들의 요구에 근거해 전문적이고 효율적으로 목적사업들을 펼쳐 왔습니다. 연맹의 이러한 10년간의 비영리 활동을 바탕으로 희귀질환 환자와 가족들은 물론, 우리 사회 구성원 모두의 건강과 삶의 질 향상에 기여하고자 의료, 복지, 특수교육 등 각 분야 전문가 그룹이 주축이 되어 ‘한국희귀질환재단’을 공익법인으로 설립했고, 지난 2011년 6월 29일 공식 출범하게 되었습니다. 재단에서는 희귀질환 지원과 관련해 정부 차원이나 다른 비영리단체로부터 아직 지원되지 못하고 있는 부분을 찾아서 그 문제를 해결하기 위한 재단의 목적사업을 전문적이고 지속적으로 펼쳐나가고자 합니다. 한국희귀질환재단은 그 사업의 일환으로 ▲희귀질환 환자와 가족을 위한 전문 유전상담 서비스 지원, ▲효율적인 희귀질환 치료제 개발을 위한 R&D 연구 지원, ▲희귀질환 환아를 위한 특수 보육, 교육 프로그램 개발 및 교육 지원, ▲희귀질환 환자와 가족을 위한 전담 자원봉사 네트워크 형성 및 관리, ▲저소득 희귀질환 환자들을 위한 의료비(진단비) 지원, ▲사회적 인식 증진을 위한 교육 및 발간사업 등을 펼치고 있습니다.[2L]희귀질환의 뜻은 무엇이며, 국내의 현황은 어떠한가. 희귀질환은 1/3,000~1/100,000명 단위로 발병하는 매우 드문 질환으로 지금까지 알려진 것만 6,000여 종이 넘습니다. 진단에 어려움이 있을 뿐만 아니라 대부분의 질환에 효율적인 치료제가 없어 치명적이거나 난치성으로 장애를 초래하기도 합니다. 또한 희귀난치성질환의 대부분은 유전성 질환으로 가족 내 재발 및 대물림되어 경제·사회·심리적인 3중고를 겪는 질환군입니다. 국내에서는 1997년 희귀난치성질환을 이환율이 2만 명 이하인 질환으로 정의하는데 정확한 통계자료는 없지만, 미국에 약 2천 500만 명이 있는 것을 감안하면, 국내 희귀난치성질환 환자들은 적어도 수십만 명이 넘는 것으로 추정됩니다. 희귀질환에 대한 인식개선을 위한 재단의 노력은 무엇이며, 사업 진행에 있어서 어려운 점이 있다면… 10년 전과 비교했을 때 희귀질환에 대한 사회적 인식이 많이 나아진 것은 사실입니다. 각 언론에서 희귀질환에 대한 관심과 환자와 가족에 대한 사례 소개, 2001년부터 시작한 정부의 ‘희귀난치성질환 의료비지원 사업(현재 134개 질환 대상 의료비 중 본인부담액 경감)’, 민간차원에서는 비영리재단(생명보험사회공헌재단, 한국의료지원재단 등)에서 의료비지원사업을 펼치고 있습니다. 그러나 이러한 정부, 민간 차원의 의료비지원에는 유전상담이 포함되어 있지 않고, 아직 국내에서는 유전상담이 건강보험 코드도 설정되어 있지 않은 것은 물론, 급여도 책정되어 있지 않기 때문에 실제 의료 현장에서는 전문 유전상담 서비스가 일어나고 있지 않다는 것을 문제로 지적할 수 있습니다. 희귀질환은 국가적 차원에서 접근해야 할 것인데, 우리 정부의 입장은 어떠한가. 2001년 4개 질환을 시작으로 정부에서 매년 희귀난치성질환 의료비지원 대상 질환을 확대 발표하고 있어 양적인 지원은 어느 정도 증대되고 있다고 볼 수 있습니다. 그러나 전 세계적으로 6,000여종 이상의 희귀질환이 있고, 희귀질환의 다양성, 난치성, 희소성으로 진단받기도 어렵고 대부분 치료제가 미개발되어 있는 희귀질환의 특성을 감안할 때, 각 희귀질환의 특성을 고려하여 중장기적인 대안 마련 차원에서와 질적 측면에서의 지원 방안(희귀질환에 대한 통계조사, 효율적인 치료제 개발을 위한 연구 활성화, 유전 상담사 등의 전문 인력 양성 및 인증제도 마련) 모색에 대해서는 미온적인 자세를 취하고 있다고 봅니다. 이번 ‘교육 강좌 및 세미나’의 주요 내용은 무엇인가. 유전상담 교육은 유전질환을 가진 환자와 가족에게 필요한 의료서비스의 일환으로 정확한 의학적·유전학적 정보 제공과 사회 심리 지지 제공을 통해 질환의 극복과 예방으로 가족의 삶의 질을 높이도록 하는 것입니다. 1부에서는 주제별로 질환에 대한 사례 발표, 최신 연구동향, 의료복지 서비스 현황 소개를 바탕으로 환자들이 필요로 하는 실질적인 유전상담 서비스에 대한 소개가 있었습니다. 2부 유관의료복지관계자를 위한 유전상담 교육 세미나에서는 선진국에서는 이미 1970년부터 희귀난치성질환의 효율적인 관리와 예방을 위해 꼭 필요한 유전의료서비스가 제공되고 있지만 국내 의료 현장에서는 시행되지 않았던 국내 특유의 의료 환경을 살펴보았습니다. 이를 통해 유전상담의 건강보험 코드 부여와 급여 책정 등 정부의 제도적인 지원과 유전상담을 제공할 수 있는 전문 인력의 교육 및 양성과 인증 프로그램의 필요성을 이해시키는 자리를 마련했습니다. 또한 적절한 유전상담을 제공할 수 있는 전문 유전상담사의 자격(지식, 기술 및 태도)을 미국이나 일본 등과 비교했습니다. [3L] 희귀질환재단의 사업에 동참하거나 후원을 하려면 어떻게 해야 하는가. 한국희귀질환재단은 순수공익법인으로써, 관심 있는 개인, 단체, 기업 등의 자발적인 후원으로 모든 사업이 이루어지고 있습니다. 본 재단은 고통 받는 희귀질환 환자와 가족들에게 희망을 전할 수 있도록 ‘사랑의 릴레이’를 전개하고 있습니다. 그 일환으로 ‘월 1만 원 이상 후원인 1만 명 만들기 운동: 만♥만♥나눔 운동’을 펼치고 있습니다. 그 외에 후원을 희망하시는 분들은 재단 사무국(031-216-9230, www.kfrd.org)으로 문의주시면 됩니다. 희귀질환으로 인해 고통 받고 있는 환자와 가족들에게 희망의 메시지를 전하자면… 21세기의 유전의료시대에서는 유전자, 유전체 등 희귀질환의 발병 기전과 치료제 개발을 위한 연구가 활발해지고 있기 때문에 희귀질환의 발병 예측과 예방이 가능해져서 희귀질환의 조기진단과 효율적인 치료로 환자와 가족들의 삶의 질이 향상되리라고 기대합니다. 무엇보다, 이번 희귀질환 환자와 가족들을 위한 유전상담 교육 강좌를 통해서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 필요한 ‘유전상담’이 의료서비스의 일환으로 제공되어 어렵고 힘든 투병생활 중에서도 자신의 삶(진로, 결혼, 출산 등)을 계획하고, 사회의 구성원으로써 살아가는데 도움이 되었으면 합니다.
